達喀爾，塞內(nèi)加爾（美聯(lián)社）——Ndeye Lam經(jīng)常去墓地，祈禱著，輕輕地撫摸著她女兒墓地上的貝殼。

“瑪麗亞瑪將永遠在這里，”她說著離開墳墓，走上一條小路，蜿蜒穿過一排排用白色瓷磚、石頭和沙子勾勒出輪廓的紀念碑。

在家里，林和丈夫看著女兒用蛋糕和煙花慶祝13歲生日的舊視頻片段微笑著。當這個女孩小的時候，她喜歡玩。到13歲時，她的肌肉變得虛弱，脊柱彎曲、僵硬，在生命的最后幾個月里，她越來越難以呼吸。

她去了達喀爾的范恩醫(yī)院，神經(jīng)學家佩德羅·羅德里格斯（Pedro Rodriguez）醫(yī)生測量了她的肺活量。他懷疑Mariama患有selenon相關的肌病，這是一種肌肉萎縮癥，會導致嚴重的呼吸系統(tǒng)損傷。一臺新的BiPAP呼吸機可能有助于緩解她的呼吸，但為時已晚。

在全球范圍內(nèi)，有超過3.5億人患有罕見疾病，其中大多數(shù)是由于隱藏在基因中的失誤造成的。有些疾病可以及早發(fā)現(xiàn)并得到治療，但在人口數(shù)據(jù)和資源匱乏的非洲部分地區(qū)，許多人沒有得到診斷。羅德里格斯正試圖通過將患者與基因檢測和醫(yī)療支持聯(lián)系起來，同時從這些患者及其家屬那里收集關鍵數(shù)據(jù)，來改變這種狀況。

羅德里格斯說：“大多數(shù)罕見疾病的數(shù)據(jù)是從歐洲血統(tǒng)的人那里收集的，所以我們對世界其他地區(qū)，主要是非洲的情況知之甚少?！?/p>

他的研究得到了西班牙La Caixa基金會和美國國家共濟失調(diào)基金會等組織的資助。他還咨詢了中國、法國、波士頓和世界其他地方的科學家，記錄了罕見疾病和新的致病基因變異。

這項研究正在為科學家和臨床醫(yī)生創(chuàng)建一個基因數(shù)據(jù)庫。塞內(nèi)加爾的病人也從中受益，有了診斷途徑。

基因檢測和診斷可以挽救生命

在Guediawaye， Fatoumata Binta san的女兒Aissata患有1型戊二酸血癥，這是一種遺傳性疾病，身體不能正常處理某些蛋白質(zhì)。她的胳膊和腿緊緊地向胸部靠攏。她不能走路，不能伸手拿東西，不能說話，不能自己坐著，也不能抬頭。san經(jīng)常把艾薩塔抱在懷里，8歲的艾薩塔聽到媽媽的聲音就笑了。

在美國，對新生兒進行可治療的遺傳疾病篩查。在塞內(nèi)加爾，新生兒篩查并不常規(guī)。出生時看起來健康的嬰兒可能沒有得到診斷，并經(jīng)歷不可逆轉(zhuǎn)的衰退。例如，1型戊二酸血癥會導致腦損傷、癲癇發(fā)作、昏迷和過早死亡。

san正在等待艾薩塔一歲的妹妹Aminata的基因檢測結(jié)果。如果患者在癥狀出現(xiàn)之前就開始治療，他們可以過上健康長壽的生活。這包括遵循嚴格的飲食，避免富含蛋白質(zhì)的食物，如堅果、魚和肉，并服用左旋肉堿補充劑。雖然與羅德里格斯的咨詢是免費的，但終身治療卻不是。如果阿米娜塔和她姐姐有同樣的病，桑安娜將需要政府援助來購買藥物。

范恩醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任穆斯塔法·恩迪亞耶博士希望年輕的醫(yī)生畢業(yè)后不僅能為塞內(nèi)加爾，而且能為其他非洲國家的罕見病患者提供幫助。

“學生們從非洲各地來到這里學習，”恩迪亞耶說。

在她的職業(yè)生涯之初，亨利埃特·桑戈爾醫(yī)生見過住院數(shù)月的病人。有些人死了，沒人知道為什么。

“這是一個問題，這是一個空白，”桑戈爾說，他現(xiàn)在和羅德里格斯一起訓練。

2021年，羅德里格斯在達喀爾謝赫·安塔·迪奧普大學和巴塞羅那國家基因組分析中心之間建立了合作伙伴關系。羅德里格斯收集病人的血液樣本并將其送到巴塞羅那，在那里，科學家分析提取的DNA，并將答案存儲在一個大型數(shù)據(jù)庫中。近1300名參與者——病人和家屬——參加了他對西非罕見疾病的研究。

家庭跨越國界尋求照顧

在岡比亞，法圖·桑巴（Fatou Samba）的兩個兒子，8歲的阿達瑪（Adama）和4歲的吉布里爾（Gibriel）喜歡踢足球和在后院喂羊。最近的一個下午，他們輪流玩玩具飛機和地球儀。阿達瑪希望成為一名飛行員，他指著他想去的地方：美國。在外面，他開始爬一堆靠墻的自行車，吉布里埃爾緊隨其后。

“我們正在攀登珠穆朗瑪峰，”阿達瑪說。

阿達瑪站在自行車輪子上，猶豫了一下。桑巴伸手去抓他，把他放在堅實的地上。他額頭上有個小傷疤，是被縫起來的。去年，桑巴無法解釋他經(jīng)常摔倒的原因，所以她在達喀爾尋找答案。羅德里格斯證實阿達瑪患有杜氏肌營養(yǎng)不良癥。Gibriel的基因檢測結(jié)果尚未公布。孩子們通常首先失去跑步或爬樓梯的能力，后來不能走路或舉起手臂。成年后，他們會出現(xiàn)心臟和呼吸問題。

這兩個男孩都在服用皮質(zhì)類固醇，這可以減緩早期確診患者的疾病進展。

“如果沒有藥物治療，情況會很糟糕。一旦我們開始，幾周后我們看到了進步，”桑巴說?！搬t(yī)生們注定要調(diào)查（這種疾?。┎⒄业街委煼椒ā移矶\醫(yī)生們能找到治療方法。”

數(shù)據(jù)是第一步

回到范恩醫(yī)院，羅德里格斯和桑戈爾向25歲的沃利·迪恩、她的母親和哥哥咨詢。當Diene 15歲時，她開始在學校摔倒。很快，她感到全身疼痛。她動不了。她失去了聽力、雙手的力量和面部肌肉的控制能力。

Diene來自塞內(nèi)加爾的一個農(nóng)村，患有核黃素轉(zhuǎn)運蛋白缺乏。高劑量的維生素b2——一種可以在亞馬遜上買到的補充劑——可以減緩、停止甚至逆轉(zhuǎn)這種疾病造成的損害，如果不治療，這種疾病是致命的。

Diene在2023年8月被確診時服用了第一劑。她的聽力仍然有些困難，但Diene又能走路了。她的臉和手已經(jīng)恢復了力量。Diene的哥哥Thierno說維生素B2很貴，但他知道他的妹妹需要它度過余生。

“我很高興，”迪安微笑著說?！拔蚁Ｍ懿粩噙M步?！?/p>

美國國家共濟失調(diào)基金會（National Ataxia Foundation）的首席科學官勞倫·摩爾（Lauren Moore）說，這樣的努力在幫助病人的同時，也讓醫(yī)生能夠收集數(shù)據(jù)——這對罕見病的研究、政策和藥物開發(fā)至關重要。

“最流行的疾病得到了最多的關注和最多的資助，”她說?！皵?shù)據(jù)……真的是第一步。”

該基金會提供了5萬美元的資助，羅德里格斯和他的同事可以在塞內(nèi)加爾和尼日利亞招募患有遺傳性共濟失調(diào)的研究參與者。這種疾病會導致肌肉無力、行動不便、聽力和視力障礙，以及縮短壽命的心臟問題。

美國國際開發(fā)署的經(jīng)費削減并沒有影響到他的研究，但是撥款是有限的。Rodriguez、Senghor和達喀爾大學人類遺傳學教授Rokhaya Ndiaye博士正在制定計劃，以確?；驒z測在塞內(nèi)加爾繼續(xù)進行。

ndiaye說，全球合作至關重要，加強地方基礎設施也同樣重要。

“需求是存在的，”她說?！拔覀冇泻艽蟮南Ｍ！?/p>

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